Əzələ xəstəlikləri (miopatiyalar) hərəkəti təmin edən əzələ toxumasının vahidləri olan əzələ hüceyrələrinin quruluşunu və ya fəaliyyətini pozan xəstəliklərdir. Körpəlikdən qocalığa qədər hər yaşda baş verə bilər.
Əzələ xəstəliyinin bir çox növləri var və onların bir çox alt növləri var. Bu növlərin müəyyən edilməsində; Xəstəliyə səbəb olan genlər, təsirlənən əzələlər, simptomların ilk ortaya çıxdığı yaş və xəstəliyin irəliləmə sürəti kimi dəyişənlərdən istifadə edilir.
Bu gün 500-ə yaxın əzələ xəstəliyi var ki, onlar müəyyən edilmiş və tanınmış, lakin dəqiq səbəbini izah etmək mümkün deyil.Əzələ xəstəliklərinin əksəriyyəti irsi, yəni irsi xarakter daşıyır. Bu zaman insanın strukturunda olan genetik qüsur əzələ hüceyrəsinin quruluşunu və ya funksiyasını pozur. İrsi əzələ xəstəlikləri daha çox körpələrə, uşaqlara və ya yeniyetmələrə təsir edir və onların əksəriyyətinin bu gün məlum müalicəsi yoxdur. Onların çox az hissəsi qazanılmış, sonradan inkişaf etmiş əzələ xəstəlikləridir.
Əzələ Xəstəliyinin Simptomları Nələrdir?
Əzələ xəstəliklərinin əksəriyyətində simptomlar uşaqlıq və ya yeniyetməlik-yeniyetmə yaşlarında görünməyə başlayır.
Ümumi simptomlar
- Gəzməkdə çətinlik, tez-tez yıxılma
- Zəif əzələlər, əzələlərin incəlməsi
- Əzələ krampları
- Ayağa qalxmaq, pilləkənlərə qalxmaq, qaçmaq və ya tullanmaqda çətinlik
- Ayaq ucunda gəzinti
- Göz qapaqlarının sallanması, aşağı düşməsi
- Nəfəs alma və ya udma çətinliyi
- Görmə problemləri, ikiqat görmə
- Üz əzələlərində, üz və çeynəmə əzələlərində zəiflik
Əzələ xəstəliklərinin diaqnostik üsulları hansılardır?
Diaqnoz üçün həkiminiz əvvəlcə fiziki müayinə aparır. Əzələ gücü, reflekslər və koordinasiya üçün testlər sinir sistemi ilə əlaqəli digər xəstəlikləri istisna etməyə kömək edir. Daha sonra xəstənin ailəsinin xəstəlik tarixçəsi ətraflı şəkildə sorğulanır. Diaqnoz üçün tez-tez edilən müayinələr:
Qan analizləri: Əzələ parçalanma fermentlərinin səviyyəsi (CK, CK-MB, AST, ALT kimi), qan sayı və qan elektrolit səviyyələri kimi ətraflı qan testləri əzələ parçalanması nəticəsində yaranan əzələ xəstəliklərində aparılır.
Elektromiyoqrafiya və ya EMQ: Qol və ayaqlarda sinirlərin elektrik aktivliyi ölçülür. İğne elektrodu ilə daralma və rahatlama zamanı əzələlərin təsvirləri araşdırılır.
Əzələ biopsiyası: Əzələ toxumasının kiçik bir parçası alınır. Hansı zülalların əskik və ya zədələndiyini müəyyən etmək üçün bu parça laboratoriyada araşdırılır. Əzələ xəstəliyinin növünü təyin etməkdə faydalıdır.
Elektrokardioqram və ya EKQ: Ürəkdən gələn elektrik siqnallarını ölçür və ürəyin nə qədər sürətlə döyündüyünü və sağlam ritmə malik olub olmadığını müəyyən edir.
Digər görüntüləmə üsulları: Əzələ xəstəliklərinin diaqnozu üçün bədəndəki əzələlərin keyfiyyətini və kəmiyyətini göstərən MRT və ultrasəs kimi görüntüləmə üsullarından da istifadə edilə bilər.
Genetik skrininq testləri: Əzələ xəstəliyinə səbəb olan genlərin tapılmasıdır. Genetik müayinə təkcə diaqnoz qoymağa kömək etmir, həm də ailə həyatı qurmağı planlaşdıran və ailəsində bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar üçün də vacibdir. Genetik test nəticələrinin nə demək olduğunu mütəxəssis həkim və ya genetik məsləhətçi ilə danışmaq doğulacaq uşaqların sağlamlığı üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Əzələ xəstəliklərinin müalicə üsulları hansılardır?
Əzələ xəstəliklərinin qəti müalicəsi yoxdur. Semptomları azalda bilən və xəstənin həyat keyfiyyətini artıran müalicələr tətbiq edilir.
Fiziki Müalicə: Əzələləri güclü və çevik saxlamaq üçün müxtəlif məşqlərdən istifadə edilir.
Nitq terapiyası: Dili və üz əzələləri zəif olan xəstələrə loqopediyanın köməyi ilə daha asan danışıq üsulları öyrədilə bilər.
Tənəffüs müalicəsi: Əzələ zəifliyi səbəbindən nəfəs almaqda çətinlik çəkən xəstələr üçün tənəffüsü asanlaşdırmaq və ya tənəffüs dəstək maşınlarından istifadə etmək yolları göstərilir.
Bədənin immun sistemini boğan dərmanlar: Bu qrupdakı dərmanlar əzələ hüceyrələrinin zədələnməsini ləngidə bilər.