Spina bifida, fetal dövrdə onurğa beyni və onurğanın bağlanmadığı zaman meydana gələn anadangəlmə anomaliyadır. Uşaqlıqda əlilliyə səbəb olan ikinci ən çox yayılmış xəstəlikdir. İnsan həyatında rastlaşa biləcək ən mürəkkəb anadangəlmə anomaliyalardan biridir. Bu, əzələ-skelet sistemi və genitouriya sistemlərinə təsir edən kompleks bir sindromdur. Onun tezliyi 1-2-dən 1000-ə qədərdir. Fol turşusu istifadəsinin bu tezliyi təxminən 70% azaldıla bilər.
Embrion həyatının ilk həftələrində onurğa beyni və onurğanın bağlanma qüsurudur. Miyelomeningosele, spina bifida, spina bifida cystica və miyelodisplaziya terminləri sinonim olaraq istifadə olunur. Qüsur adətən doğuş zamanı arxa və ya bel nahiyəsində xarici kisənin olması ilə tanınır. Kisə adətən onurğa beyni ilə əlaqəli strukturları ehtiva edir. Qüsur onurğa sütununun istənilən səviyyəsində görünsə belə, ən çox bel nahiyəsində görülür.
Spina Bifida’nın klinik növləri hansılardır?
A) Spina bifida kisti
Bu spina bifidanın kistik formasıdır. Üç növü var: meningosele, miyelomeningosele və miyelosşizm.
- Meningosel kistik genişlənmədir. Qüsur dəri ilə örtülüdür, nevroloji strukturlar kanaldadır və çox zədələnmədiyi üçün nevroloji zədələnmə olmaya bilər.
- Miyelomeninqoseldə yırtıq kisəsi onurğa qişalarını, sinir köklərini və onurğa beyninin özünü ehtiva edir. Bu spina bifidanın ən vacib və ən çox yayılmış növüdür. Nevroloji problemlərə tez-tez rast gəlinir. Körpə dünyaya gələndə əməliyyata yönəldilməli və qüsur bağlanmalıdır.
- Miyelokiya ən ağır formasıdır, sinir toxuması tamamilə açıqdır.
B) Spina Bifida Occulta
Bu, sadəcə onurğa beyninin iştirak etmədiyi onurğanın arxa hissəsində sümük qüsurudur. Sakral bölgədə dermal çuxurlar, saç dəstələri və ya artan piqmentasiya ola bilər. Bunu bir çox sağlam insanlarda görmək olar.
Spina Bifida Risk Faktorları Nələrdir?
Bir çox risk faktorunu saymaq mümkün olsa da, dəqiq səbəb aydın deyil. Sinir borusunun normal prenatal inkişafı 16-cı gündə başlayır və 28-ci gündə tamamlanır. Bu dövrdə bağlanma qüsurları baş verir. Başqa sözlə desək, qüsur ananın hamilə olduğunu bilmədən baş verib.
- Folat çatışmazlığı, anada folat səviyyəsinin artması sinir borusu qüsurlarının meydana gəlməsini və təkrarlanmasını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
- B12 vitamini çatışmazlığı
- Ananın yaşı; 40 yaşdan yuxarı və 19 yaşdan kiçik analarda tez-tez rast gəlinir
- Genetik
- Zəhərli maddələrə məruz qalma; pestisidlərə məruz qalma
- Hamiləlik dövründə ananın bədən istiliyi yüksək olur və hamiləliyin ilk trimestrində həddindən artıq istilikdən qaçınmaq lazımdır.
- Həddindən artıq qəhvə istehlakı, xüsusilə hamiləlikdən bir il əvvəl, lakin kofeinli çay qoruyucu təsir göstərir.
- Dərmanlar; metotreksat, trimetoprin, sulfanilamidlər, antidepresanlar, antiepileptiklər
- Pregestasion diabetli yüksək riskli qadınlar
- Piylənmə
Kliniki simptomlar hansılardır?
- Təsirə məruz qalan ərazidən asılı olaraq güc itkisi, qollarda və ya ayaqlarda iflic
- Boş və ya spastik iflic
- Duyğu itkisi
- Hidrosefali
- Dar kordon
- Neyrogen sidik kisəsi və bağırsaq
- Skolioz
- Bud-çanaq çıxığı, bud-çanaq və dizlərin kontrakturaları, ayaq deformasiyaları yaralar
- Piylənmə, qısa boy, erkən yetkinlik
- Sınıqlarla osteoporoz riskinin artması
- Vizual qavrayış bacarıqlarında, diqqətdə ciddi pozğunluqlar
- Cinsi disfunksiya və məhsuldarlıq
- Depressiya tezliyinin artması
- Yüksək lateks allergiyası
Spina Bifida Müalicəsində Nə Tətbiq olunur?
Prenatal müalicə
Maternal serum alfaprotein (AFP) və ya ətraflı USG tez-tez fetusda spina bifida varlığını və ya ehtimalını müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Serum AFP ölçülməsi gübrələmədən 16-18 həftə sonra aparılır. Hamiləliyin ətraflı USG 14-16. spina bifida varlığını aşkar edə bilər. Bunların nəticəsində spina bifida diaqnozu təsdiqlənərsə, hamiləlik sonlandırıla bilər və ya hamiləliyini kəsməyən ailələr təhlükəsiz doğuşa hazırlanır. Belə körpələr hərtərəfli mərkəzdə keysəriyyə əməliyyatı ilə dünyaya gətirilməlidir.
Neonatal Müalicə
İlk növbədə, infeksiya riskini azaltmaq və mövcud nevroloji funksiyanı qorumaq üçün doğuşdan sonra ilk 48 saat ərzində qüsur bağlanmalıdır. Hidrosefali olanlarda şunt tələb oluna bilər. Əksər xəstələrdə neyrogen sidik kisəsi var. Böyrəklərin zədələnməsinin qarşısını almaq üçün doğuşdan dərhal sonra uroloji və nefroloji müalicəyə başlanılmalıdır.
Spina Bifidada ümumi problemlər hansılardır?
Bud-çanaq Problemləri və Müalicəsi: Uşaqlarda bud-çanaq deformasiyaları bud-çanaq ətrafındakı əzələlərin zəifliyi və balanssızlığından yaranır. Düzgün müalicə olunmazsa, çanaq əyilməsinə və sonradan skolyoza səbəb ola bilər. Bud-çanaq deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə ən çox bud kontrakturalarını düzəltmək üçün edilir.
Skoliozun Müalicəsi: Mütərəqqi skolyoz anadangəlmə onurğa qüsurları, əzələ disbalansı və bəzi nevroloji pozğunluqlara görə ola bilər. Skolioz dərəcəsi 50 dərəcədən az olan xəstələrdə oturma balansını yaxşılaşdırmaq, böyümə zamanı meyli idarə etmək və əməliyyatı gecikdirmək üçün onurğa ortezi və funksional gücləndirici məşqlər verilə bilər. Skolioz əməliyyatı mübahisəlidir. Cərrahiyyə məhdud oturma funksiyası olanlarda oturma balansını yaxşılaşdıra bilər.
Sınıqlar: Aşağı ətraflarda çox rast gəlinir. Çox vaxt yıxıldıqdan sonra yeriyən xəstələrdə müşahidə olunur. Gedə bilməyənlərdə isə daha çox osteoporoz səbəb olur. Ağrı hissi olmadığı üçün çox hiss olunmaya bilər. Ancaq eritema, şişkinlik, yerli temperatur artımı baş verə bilər. Spina bifida olan uşaqlarda sınıqlar tez sağalır. Qeyri-cərrahi üsullarla müalicə edilməlidir.
Spina Bifida necə yerimək olur?
Spina bifida olan uşaqlarda yerimə ehtimalı ilk növbədə lezyon səviyyəsindən, ortopedik deformasiyaların şiddətindən, koqnitiv funksiyalardan, əməliyyatdan, motivasiyadan, piylənmədən və yaşdan asılıdır. Düzgün dəstək, cərrahiyyə, reabilitasiya və bərkidilmə ilə onurğa sütunu olan bir çox uşaq yeriyə bilər.
Yetkin Spina Bifida Xəstələrində hansı problemlər var?
- Ağrı; ümumi şikayətdir. Xüsusilə bel, boyun, ayaq ağrıları görülür. Çiyin və dirsək ağrıları daha çox istifadədən qaynaqlanır.
- Skolioz; Yeniyetməlikdən sonra irəliləmir, ancaq duruş və oturma pozğunluqlarına, təzyiq yaralarına, yerimə itkisinə, tənəffüs funksiyasının pozulmasına və ağrıya səbəb ola bilər.
- Osteoporoz
- Nevroloji problemlərin artması; onurğa beyninin uzanması nəticəsində şunt maneəsi inkişaf edə bilər
- Təzyiq yaraları, yanıqlar hiss itkisi nəticəsində yaranır
- Böyrək çatışmazlığı